如何识别21三体症的症状

作者: Laura McKinney

创建日期: 3 四月 2021

更新日期: 16 可能 2024

内容

阶段
方法1：在产前诊断疼痛
方法2：确定身体的形状和大小
方法3：识别面部特征
方法4：确定健康问题

在本文中：诊断产前疼痛识别身体的形状和大小识别面部特征识别健康问题46参考文献

21三体性疾病是一种人的天生疾病，它具有21号染色体的额外副本或完整副本。这种额外的遗传物质会改变正常的生长过程，并导致与蒙古症相关的各种生理和心理特征。 21三体症有50多个特征，但每个人的特征可能有所不同。患有这种疾病的孩子的风险会随着母亲的年龄而增加。早期诊断可以帮助孩子获得成为唐氏综合症的健康快乐成年人所需的支持。

阶段

方法1：在产前诊断疼痛

进行产前筛查测试。 这可能无法确定三体性21的存在，但可能表明胎儿是否更倾向于表现出这种异常。
- 第一种选择是在孕早期进行血液检查。这将使医生能够查找表明可能存在蒙古症的特定症状。
- 第二种是在孕中期进行全血测试。这将搜索其他迹象，多达四个不同的症状以识别遗传物质。
- 某些人还结合使用两种分析方法（综合测试）来获得该疾病的概率指数。
- 如果患者携带双胞胎或三胞胎，则血液检查将不太准确，因为这些物质可能更难检测。
进行产前诊断。 这涉及到获取基因组样本并测试其与21号染色体相关的其他遗传物质，通常会在一到两周后提供测试结果。
- 在过去的几年中，在进行诊断测试之前需要进行筛查测试。但是，人们最近决定跳过测试，直接进行诊断。
- 羊膜穿刺术是一种在分析羊水的过程中提取遗传物质的方法。直到怀孕的第14和18周才能完成此操作。
- 绒毛膜绒毛的另一种方法是从胎盘的一部分中提取细胞。此测试在怀孕的第九周到第十一周之间进行。
- 最终的方法是经皮的，这是最准确的。这要求从子宫中抽取脐带血样本。缺点是该方法在妊娠晚期（第18周到第22周之间）实施。
- 所有测试都有流产1或2％的风险。
分析母亲的血液。 如果她认为自己的胎儿患有唐氏综合症，可以通过染色体检测对血液进行检测。这将确定其DNA是否包含与21号染色体其他物质相容的遗传物质。
- 影响赔率的最重要因素是女人的年龄。一名25岁的妇女有1200名婴儿患有蒙古症。在35岁时，概率增加到350分之一。
- 如果一个或两个父母都患有21三体症，则孩子更有可能患有21三体症。

方法2：确定身体的形状和大小

寻找低肌张力。 肌肉张力低下的婴儿通常被描述为松弛或 布娃娃 服用时。这种疾病被称为低渗症。婴儿通常肘部和膝盖弯曲，而肌张力较弱的婴儿则关节伸直和松弛。
- 具有正常音调的婴儿可以从腋窝中举起并抱住，而患有肌张力低下的婴儿通常会在没有抵抗的情况下举起手臂而从父母的手中滑落。
- 低钾症会导致腹肌衰弱。结果，胃可能比平时更向外突出。
- 头部的肌肉控制不佳（来回倾斜或来回倾斜）也是一种症状。
确定尺寸减小。 21三体性疾病的儿童往往比其他人成长更慢，因此体型更小。患有唐氏综合症的新生儿通常很小，唐氏综合症的一个人到成年时通常保持不变。
- 瑞典的一项研究表明，患有这种疾病的男性和女性的平均出生尺寸为50厘米。相比之下，没有这种残疾的人的平均身高为52厘米。
看看你的脖子是否短而宽。 另请参阅身体的这个部位是否有多余的脂肪或皮肤。另外，颈椎不稳通常是一个普遍的问题。尽管脱位很少见，但唐氏综合症患者比没有这种疾病的患者更容易发生脱位。护理人员应查看耳后是否有肿块或疼痛，脖子的僵硬不能迅速，愈或患者的工作方式发生了变化（如果在他站起来）。
确定短而结实的四肢。 这包括脚趾，手指，手臂和腿。与没有这种疾病的人相比，患有21三体性疾病的人通常手臂，腿部和躯干短，膝盖大。
- 唐氏综合症患者通常具有蹼状脚趾，其特征是第二和第三脚趾融合。
- 大脚趾和第二个脚趾之间也可能有较大的缝隙，并且该空间所在的脚底处有深折痕。
- 食指（小指）有时可以具有一条弯曲线（弯曲的位置）。
- 过度松弛也是一种症状。在似乎容易超出正常运动范围的关节处可以看到这一点。 21三体性疾病的孩子很容易分裂并有跌倒的危险。
- 其他功能包括手掌的单折和向拇指弯曲的小指。

方法3：识别面部特征

寻找一个小的扁鼻子。 许多患有唐氏综合症的人鼻子宽大，扁平，鼻梁小。鼻梁是两眼之间鼻子的平坦部分。这个区域可以认为是按.
看看你的眼睛是否弯曲。 患有21三体症的人通常具有圆形的向上看的眼睛。在大多数人中，眼睛的外角朝下。另一方面，唐氏综合症患者的眼睛朝上（杏仁形）。
- 此外，医生还可以检测出虹膜上所谓的Brushfield斑点或无害的白色或棕色斑点。
- 鼻子和眼睛之间也可能有皮肤褶皱。这些可能看起来像眶周水肿。
识别小耳朵。 唐氏综合症患者通常将小耳朵放在头部的较低高度。有些耳朵的上部可能会弯曲一些。
寻找不规则的嘴巴，舌头或牙齿。 由于肌张力低下，嘴巴可能会向下，舌头可能会从嘴巴突出。牙齿生长的顺序可能与平时不同。它们也可能很小，形状不规则或在错误的地方生长。
- 当孩子足够高的时候，牙齿矫正医生可以帮助矫正弯曲的牙齿。蒙古族儿童可以长时间佩戴护具。

方法4：确定健康问题

寻找精神障碍和学习。 大多数患有唐氏综合症的人学习速度较慢，孩子的成长不会比同龄人快。对于患有唐氏综合症的人来说，言语可能是挑战，也可能不是挑战，但这取决于每个人。有些人会在谈话之前或之前学习手语或其他形式的改良和替代性交流（AAC）。
- 那些遭受蒙古主义折磨的人很容易理解新单词并随着他们的成长而丰富自己的词汇量。您的孩子在十二岁时会比在二岁时好得多。
- 语法规则不一致且难以解释，具有这种异常现象的人可能难以掌握它们。结果，他们通常使用较短的句子而细节较少。
- 他们的发音技巧可能会受影响，因为他们的运动技能受到影响。畅所欲言也可能对他们构成挑战。唐氏综合症的许多人受益于言语治疗。
检测心脏缺陷。 患有21三体性疾病的儿童中近一半出生时患有心脏缺陷。最常见的是房室管（CAV），室间通讯（IVC），动脉导管的持续性和法洛四联症。
- 与心脏畸形相关的困难包括心力衰竭，呼吸困难和新生儿期间无法发育。
- 许多婴儿出生时患有心脏缺陷，但有些婴儿出生后2至3个月才出现。因此，重要的是所有蒙古族新生儿在出生后的头几个月都要接受超声心动图检查。
寻找视力和听力问题。 患有这种综合征的人更容易患上影响听力和视力的常见疾病。并非每个人都需要眼镜或隐形眼镜，但是许多人会发展近视或远视。此外，患有此病的人中有80％的一生都会有听力问题。
- 这些人更可能需要戴眼镜或眼睛错位（称为斜视）。
- 频繁出院或流泪是这种情况下患者的另一个常见问题。
- 听力损失与传播性耳聋（干扰中耳），感觉神经性听力损失（耳蜗受损）和耳垢堆积有关。由于孩子们从听的声音中学习说话，这种听力障碍会损害他们的学习能力。
确定精神健康问题和发育障碍。 唐氏综合症的儿童和成人中至少有一半患有精神疾病。这些患者中最常见的疾病包括自闭症，抑郁，睡眠问题，冲突，冲动和注意力不集中的行为，强迫症和重复性疾病以及广泛性焦虑症。
- 有言语和沟通问题的学龄儿童（学龄前）通常会出现多动症，对立反抗障碍和情绪障碍以及儿童虚弱的症状。社会关系。
- 青少年和年轻人经常患有强迫症，广泛性焦虑症和抑郁症。他们白天也可能有慢性睡眠和疲劳问题。
- 老年人的个人护理减少，失去兴趣，社交孤立，沮丧和普遍焦虑。以后，他们可能会发展为痴呆症。
寻找可能会发展的其他疾病。 唐氏综合症患者可以过上健康快乐的生活。但是，随着儿童或年龄的增长，他们可能会患上某些疾病。
- 21三体症患儿患急性白血病的风险要高得多。他们比其他孩子要高得多。
- 此外，由于改善了医疗保健而导致的预期寿命的增加增加了患有蒙古症的老年人患阿尔茨海默氏病的风险。 65岁的患者中有75％患有阿尔茨海默氏病。
考虑到他们的电机控制。 唐氏综合症患者可能难以掌握良好的运动技能（吃东西，绘画或写字）和整体困难（跑步，上楼梯或下楼梯或步行）。
知道每个人都会有不同的特质。 每位患有21三体症的患者都是独特的，并且将具有不同的能力，身体特征和个性。患有此病的人可能没有所显示的所有症状，并且可能在不同程度上出现不同的体征。就像没有这种疾病的人一样，遭受这种疾病折磨的人也是如此。
- 例如，患有蒙古症的妇女可以书面交流，保持工作并且仅遭受轻度的精神障碍。但是，他的孩子可能会口头交流，无法工作并且有严重的智力障碍。
- 如果患者只有一些症状而没有其他症状，则最好去看医生。